dmd与bmd基因检测的区别，dmd和bmd基因筛查是否一样
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文章目录一览：
- 1、进行性肌营养不良简介
- 2、进行性肌营养不良dmd.bmd怎么样区别。有什么症状
- 3、我到底是DMD还是BMD
- 4、朋友的孩子得了DMD,想求助各位给帮帮忙。
- 5、进行性肌营养不良的临床表现有什么?
- 6、DMB肌营养不良与BMD肌营养不良有什么区别?
进行性肌营养不良简介
进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。
进行性肌营养不良是因为遗传原因出现基因的缺陷，造成全身骨骼肌的无力、萎缩，是一种肌肉的变性性疾病。进行性肌营养不良的典型症状主要是手足四肢无力，走路时腰部摆动，上下楼困难，翼状肩，甚至生活无法自理。
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。
是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。
进行性肌营养不良dmd.bmd怎么样区别。有什么症状
进行性肌营养不良根据基因缺陷的不同，其症状也有所不同，主要表现为运动发育迟滞、步态异常、肌肉萎缩无力。不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同。
肢带肌营养不良：性别常见，发病于儿童或青少年，首先影响骨盆肌肉和腰肌，行走困难，不能上楼，步态摇摆，经常摔倒，有些只涉及股四头肌。病程进展非常缓慢。
全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy）。
BMD型肌营养不良孩子先出现症状以双下肢无力最多见，体征以双下肢近端萎缩常见，多伴有腓肠肌假性肥大及Gower征。
DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童（不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大）。
我到底是DMD还是BMD
全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy）。
DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童（不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大）。
做了肌电图，是肌源性损害。做了基因测序，外显分子52，53缺失，51有点不正常但是没缺失。大夫判断为介于DMD与BMD之间。闹心死了。
朋友的孩子得了DMD,想求助各位给帮帮忙。
1、表达关心和慰问：告诉你的朋友你非常关心他们的状况，并感到慰问。让他们知道你站在他们身边，为他们提供支持和鼓励。 提供实际帮助：问问你的朋友需要什么帮助。
2、以95567的回答为准。不过，我觉得好像不能赔吧。本身这病不属于保障范围啊。
3、DMD为X-连锁隐性遗传 女友是携带者，生女孩都正常，但50%是携带者；生男孩，50%是患者，50%正常，所以生健康孩子几率是75%。
进行性肌营养不良的临床表现有什么?
1、进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。
2、进行性肌营养不良，是由于遗传性因素所导致的原发性骨骼肌的疾病，主要的临床表现为缓慢，进行性加重的肌肉萎，以及肌肉无力，逐渐导致不同程度的运动障碍。
3、进行性肌营养不良不是渐冻症，这是两种不同的疾病，进行性肌营养不良是骨骼肌变性疾病，容易出现在青少年和儿童身上，发病时会有吞咽困难、咽喉肌无力、眼睑下垂等表现。
DMB肌营养不良与BMD肌营养不良有什么区别?
1、全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy）。
2、不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同。Duchenne型肌营养不良症（DMD）：Duchenne型肌营养不良症属于假肥大型肌营养不良的一种。3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤。
3、先天性肌营养不良。其中，假肥大型肌营养不良最为常见，又分为DMD型和BMD型肌营养不良，两者最大的区别是：DMD型病人到12岁时几乎不能行走，需坐轮椅。而BMD型病人12岁时尚可走路，存活期限较长，预后相对较好。
4、DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童（不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大）。
5、强直性肌营养不良 该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。
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